Subtype of Diabetes Mellitus związany z mutacją mitochondrialnego DNA czesc 4

Została postawiona diagnoza NIDDM w wieku 36 lat i była leczona doustnym środkiem hipoglikemicznym do wieku 44 lat, kiedy zaczęła przyjmować insulinę. Nie miała ubytku słuchu. Jej pojemność wydzielnicza insuliny była niska (Tabela 2). Jej matka (przedmiot II-3), dwaj wujkowie (przedmioty II-1 i II-5) i babcia (przedmiot I-2) cierpieli na cukrzycę, a jej matka i jeden z jej wujków mieli zmysłową utratę słuchu. Rodzina 10
Proband w rodzinie 10 (podmiot II-2) miał zespół MELAS z mutacją (grupa 5), ale nie chorował na cukrzycę. Jego matka (podmiot I-2) i siostra (przedmiot II-1) cierpiały na mutację i cukrzycę i były leczone insuliną. Żaden z nich nie miał zespołu MELAS, ale obaj mieli zmysłową utratę słuchu i niski wzrost.
Rodzina 13
Proband w Family 13 (Subject III-1) miał zespół MELAS i mutację (grupa 5), ale nie cukrzycę. Jego matka (podmiot II-3) i jego ciotka (przedmiot II-1) posiadały insulinę wymagającą NIDDM, a jego matka również miała zmysłową utratę słuchu. Babka probanda (przedmiot I-2) miała NIDDM. Potomstwo (przedmiot II-4) babki probanda z innym partnerem (podmiot I-3) również wymagało insulinozależnego NIDDM. Żaden z członków rodziny poza probandem nie miał zespołu MELAS.
Charakterystyka kliniczna pacjentów z cukrzycą i mutacją
W tych rodzinach cukrzyca najwyraźniej jest przenoszona z matki. Tak więc cukrzyca i mutacja A-to-G w pozycji 3243 były przenoszone przez matkę (na przykład patrz Rodziny 1, 2, 3, 4, 5, 10, 12 i 13 na Rysunku 2), a nie przez ojca . Mężczyźni z cukrzycą i mutacją nie przenosili cukrzycy ani mutacji na swoje potomstwo (na przykład patrz Rodziny 3 i 12 na Ryc. 2). Dwadzieścia siedem z 52 pacjentów z cukrzycą i mutacją (52 procent) było leczonych insuliną. Wśród 44 pacjentów z cukrzycą, ale bez zespołu MELAS, 24 (55 procent) było leczonych insuliną. Przed identyfikacją mutacji pacjenci z cukrzycą i mutacją często otrzymywali diagnozę IDID lub NIDDM z niedoborem insuliny na podstawie rozwoju kwasicy ketonowej, o ile nie podano insuliny i jej endogennej zdolności wydzielniczej insuliny (Tabela 2). Niektórym z tych pacjentów postawiono diagnozę powoli postępującej IDDM20, ponieważ pomiędzy rozpoznaniem cukrzycy a rozpoczęciem leczenia insuliną wystąpiło opóźnienie (2 do 20 lat). Jednak testy na przeciwciała przeciwko komórkom wysp trzustkowych nie były pozytywne u żadnego z czterech pacjentów z IDDM z testowaną mutacją (Tabela 1). Trzydziestu trzech z 52 pacjentów z cukrzycą (63 procent), w tym 27 z 44 pacjentów z cukrzycą, którzy nie mieli zespołu MELAS, miało ubytek słuchu. Utrata słuchu często rozwijała się po wystąpieniu cukrzycy. Jednak tylko probioty rodzin z historią zespołu MELAS miały inne objawy nerwowo-mięśniowe.
Tabela 3. Tabela 3. Charakterystyka kliniczna pacjentów z cukrzycą i mutacją, ale nie z zespołem MELAS, pacjentów z IDDM i rodzinną historią cukrzycy, ale nie z mutacją oraz pacjentów z NIDDM i rodzinną historią cukrzycy, ale nie z mutacją. Porównano charakterystykę kliniczną 44 pacjentów z cukrzycą związaną z mutacją, którzy nie mieli zespołu MELAS z tymi z 52 pacjentów z IDDM w grupie bez mutacji i 98 pacjentów z NIDDM w grupie 3 bez mutacji (tabela 3)
[więcej w: poligeny, szczepionka podjednostkowa, wizyta u lekarza medycyny pracy ]