Subtype of Diabetes Mellitus związany z mutacją mitochondrialnego DNA cd

Oznacza to, że pacjent jest heteroplazmatyczny pod względem mutacji. To przejście od A do G stworzyło miejsce rozpoznawania dla endonukleazy restrykcyjnej ApaI (GAGCCC do GGGCCC). Trawienie mitochondrialnego DNA za pomocą ApaI ujawniło, że dotknięci osobnicy są heteroplazmatyczni dla mutacji (Figura 1B). Ta mutacja nie została znaleziona u 200 zdrowych osób bez rodzinnej historii cukrzycy. W grupie 1, 3 z 55 pacjentów (6 procent) miało tę mutację; w grupie 2, 0 z 85 pacjentów; w grupie 3, 2 na 100 pacjentów (2 procent); w grupie 4, 3 z 5 pacjentów (60 procent); oraz w grupie 5, 8 z 39 pacjentów (21 procent). Zidentyfikowaliśmy 16 dodatkowych osób z cukrzycą i mutacją w naszym badaniu 42 krewnych pacjentów w grupach 1, 2, 3 i 4 oraz 20 dodatkowych osób z cukrzycą i mutacją w naszym badaniu 127 krewnych pacjentów w grupie 5. W ten sposób zidentyfikowaliśmy 52 pacjentów z cukrzycą w 22 niepowiązanych rodzinach, u których wystąpiła mutacja (Tabela 1). Reprezentatywne rodziny z cukrzycą i mutacją
Rysunek 2. Ryciny 2. Rodowce dziewięciu rodzin z cukrzycą i mutacją A do G w pozycji 3243. Rodziny 1, 2, 3, 4, 5 i 7 mają historię cukrzycy i mutacji, ale nie zespół MELAS. Rodziny 10, 12 i 13 mają historię cukrzycy i mutacji i mają proband z zespołem MELAS.
Rodowody dziewięciu reprezentatywnych rodzin chorych na cukrzycę i mutacje przedstawiono na rycinie 2. Zgłoszono wstępny opis rodziny 115.
Rodzina 2
Tabela 2. Tabela 2. Zdolność wydzielania insuliny przez komórki . trzustki u pacjentów z cukrzycą związaną z mutacją A do G w pozycji 3243 tio- cytu mitochondrialnego leucyny. Proband w rodzinie 2 (podmiot II-2) został zidentyfikowany podczas badań przesiewowych pod kątem mutacji w grupie 1. Po ukończeniu doustnego testu tolerancji glukozy w wieku 13 lat postawiono mu diagnozę cukrzycy i pacjent zaczął przyjmować insulinę w wiek 17 lat, kiedy stał się podatny na kwasicę ketonową. Jego zdolność wydzielania insuliny została uznana za niską na podstawie wydzielania peptydu C w moczu (7 do 13 .g na dzień [2,3 do 4,3 nmola na dzień]) i niskiej odpowiedzi peptydu C na wstrzyknięcie glukagonu (Tabela 2) . Mimo, że postawiono mu diagnozę powoli postępującego IDDM, 20 test na przeciwciała komórek wysp trzustkowych był ujemny. Zaczął mieć zmysłową utratę słuchu w wieku 29 lat. Jego matka (podmiot I-2), siostra (przedmiot II-1) i wujek (podmiot I-3) posiadali mutację i insulinę wymagające NIDDM z niskim wydzielaniem insuliny (tabela 2) i zmysłową utratą słuchu. Ojciec probanda (podmiot I-1), który nie miał mutacji, miał normalną tolerancję glukozy.
Rodzina 3
Proband w rodzinie 3 (przedmiot II-2) został również zidentyfikowany podczas badań przesiewowych pod kątem mutacji w grupie 1. Był on skłonny do ketozy od wieku 24 lat, chyba że był leczony insuliną i miał niedawno łagodny sensoryczny ubytek słuchu. Wydalanie z moczem z peptydu C było niskie (19 .g na dobę [6,3 nmol na dzień]) (tabela 2). Jego matka (podmiot I-2), która również miała mutację, miała NIDDM i była leczona doustnym środkiem hipoglikemicznym, ale nie miała ubytku słuchu. Żaden z jego synów (podmioty III-1 i III-2) nie miał mutacji ani cukrzycy.
Rodzina 5
Proband w rodzinie 5 (podmiot III-1) został zidentyfikowany podczas badań przesiewowych pod kątem mutacji w grupie 3
[patrz też: przeglądarka skierowań do sanatorium, implant zęba cena warszawa, endoprotezy stawu biodrowego ]