Subtype of Diabetes Mellitus związany z mutacją mitochondrialnego DNA ad 6

Warto zauważyć, że w rodzinach, których badaliśmy, niektórzy pacjenci z mutacją mieli cukrzycę (i głuchotę) bez zespołu MELAS, a inni członkowie rodziny z mutacją mieli zespół MELAS bez cukrzycy (rodziny 10, 12 i 13). Pod tym względem stwierdza się, że stopień heteroplazji różni się w różnych tkankach i różnych osobach (nawet w jednej rodzinie) 11. W związku z tym kuszące jest spekulować, że ułamek nieprawidłowych mitochondriów z mutacją jest stosunkowo wysoki w komórkach . trzustki, komórkach wątroby, komórkach mięśni lub w pewnej kombinacji tych komórek u pacjentów z cukrzycą oraz w komórkach nerwowych i mięśniowych u pacjentów z Zespół MELAS. Jest również możliwe, że pacjenci z IDID lub NIDDM z niedoborem insuliny mają wyższą frakcję nieprawidłowych mitochondriów w komórkach . trzustki niż pacjenci z NIDDM z pozornie prawidłowym wydzielaniem insuliny 13, chociaż mają tę samą mutację. Chociaż IDDM jest ogólnie uważane za zaburzenie autoimmunologiczne, mutacja w genie mitochondrialnym może reprezentować inną przyczynę IDDM. Ponadto, chociaż IDDM i NIDDM uważano za odrębne jednostki kliniczne, nasze wyniki sugerują, że wspólny diabetogenny gen, taki jak mutacja A-to-G w pozycji 3243 mitochondrialnego leucyny tRNA, może powodować IDDM lub NIDDM, co wskazuje na zachodzenie na siebie tych dwóch podmioty.
Podsumowując, opisaliśmy podtyp cukrzycy związany z mutacją w mitochondrialnym DNA u pacjentów z IDDM lub NIDDM w Japonii. Mutacje w mitochondrialnym DNA, takie jak mutacja A-to-G w pozycji 3243 powinny być uważane za przyczynę (wolno postępującego) IDDM i NIDDM z niedoborem insuliny, szczególnie u pacjentów z utratą słuchu sensorycznego lub matką z cukrzycą.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez grant z Juvenile Diabetes Foundation International (192125), grant Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej Japonii oraz Grant Badawczy Diabetes od Otsuka Pharmaceutical Company (do Dr. T. Kadowaki).
Jesteśmy wdzięczni dr. Kazuki Yasuda i Simeon I. Taylor za przydatne komentarze; dr Masato Kasuga, dr Kinori Kosaka, dr Takeshi Kuzuya, dr Yasunori Kanazawa, dr Kimitaka Kaga, dr Makiko Kaga i pani Teruko Yoshida za zachętę podczas studiów; i do Drs. Nozomi Akashi, Takahiro Iizuka, Takashi Ichiki, Jin Kaneko, Tatsuro Sato i Kazumasa Shindo za skierowanie pacjentów do badania lub dostarczenie informacji o nich.
Author Affiliations
Od Trzeciego Wydziału Medycyny Wewnętrznej, Wydział Lekarski, Uniwersytet Tokijski, Tokio (T. Kadowaki, YM, KT, HS, TH, YY); Instytut Opieki i Badań nad Cukrzycą, Fundacja Asahi Life, Tokio (HK, RH, YA); Wydział Badań Ultrastrukturalnych, National Institute of Neuroscience, Kodaira (RS, YG, IN); Chiba Children Hospital, Chiba (YT); Departament Endokrynologii i Metabolizmu, Jichi Medical School, Minamikawachi (TA); Centralny Szpital Saiseikai w Tokio (YS, KM); Pierwszy Wydział Medycyny Wewnętrznej, Akademia Medyczna Osaka University, Osaka (RK, T. Kamada); i Narodowy Instytut Genetyki, Mishima (SH) – wszystko w Japonii.
Prośba o przedruk do Dr. T. Kadowaki z Trzeciego Departamentu Medycyny Wewnętrznej, Wydział Lekarski, Uniwersytet Tokijski, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokio 113, Japonia.
[podobne: choroby somatyczne rodzaje, usg tarczycy bydgoszcz, szyszynka dmt ]