Poligeny, przewidywanie ryzyka i ukierunkowane zapobieganie rakowi piersi ad 5

Dla porównania, cienka linia na rysunku 2 pokazuje przewidywany rozkład ryzyka, jeśli wszystkie allele wpływające na ryzyko raka piersi były znane. Zatem profil ryzyka generowany przez te powszechne allele umiarkowanego ryzyka najwyraźniej nie zapewnia wystarczającej dyskryminacji, aby zagwarantować zindywidualizowaną profilaktykę. Przydatne stratyfikacja ryzyka może być jednak możliwa w programach prewencyjnych dla populacji. Na przykład program przesiewowych badań piersi w Wielkiej Brytanii dotyczący służby zdrowia jest obecnie dostępny dla wszystkich kobiet w wieku 50 lat i starszych, niezależnie od historii rodziny lub innych czynników ryzyka. 50-letnia kobieta w populacji ogólnej w Wielkiej Brytanii ma 2,3% ryzyko raka piersi w ciągu najbliższych 10 lat swojego życia. Jeśli przyjmiemy, że 2,3% to próg, w którym program badań przesiewowych przynosi korzyść netto, to sensowne jest oferowanie badań przesiewowych wszystkim kobietom z takim poziomem ryzyka, niezależnie od wieku. Podobnie kobiety o niższym ryzyku nie będą kwalifikowały się do badań przesiewowych, również niezależnie od wieku. 40-letnia kobieta z 10-letnim ryzykiem 2,3% byłaby poddawana badaniom przesiewowym, podczas gdy 55-letnia kobieta z 10-letnim ryzykiem 1% nie. W przypadku wdrożenia takiej strategii skuteczność programu badań przesiewowych zwiększyłaby się, ponieważ byłaby skierowana do kobiet najbardziej zagrożonych. Koszt testu genetycznego na potrzeby profilowania ryzyka byłby minimalny w porównaniu z kosztami programu badań przesiewowych dożywotniego cyklu życia. Podobne argumenty dotyczące bezwzględnego ryzyka stanowią wsparcie dla wytycznych brytyjskiego Narodowego Instytutu Zdrowia i Doskonałości Klinicznej (NICE) dla kobiet z historią raka piersi w rodzinie. W niniejszych wytycznych zaleca się badanie mammograficzne dla kobiet w wieku 40 lat lub starszych, jeśli ich 10-letnie ryzyko przekracza 3% na podstawie wyłącznie wywiadu rodzinnego. Ta grupa kobiet z umiarkowanym ryzykiem, w których występuje krewny pierwszego stopnia w wieku poniżej 40 lat lub dwojga, dotkniętych krewnymi pierwszego stopnia, stanowi mniej niż 5% populacji.
Tabela 2. Tabela 2. Bezwzględne ryzyko raka piersi według percentyla populacji. Możliwe byłoby genotypowanie każdej kobiety w każdym znanym loci podatności i, na podstawie jej profilu ryzyka raka piersi, oferować spersonalizowany program badań przesiewowych, w którym wiek początkowy byłby różny. Tabela 2 przedstawia całkowite ryzyko raka piersi w przeliczeniu na jedną osobę w populacji. Te bezwzględne ryzyko opiera się na przewidywanym rozkładzie ryzyka siedmiu znanych loci podatności na raka piersi. Tabela 2 pokazuje również wiek, w którym kobiety w różnych kategoriach ryzyka będą miały określone bezwzględne ryzyko raka piersi w ciągu najbliższych 10 lat. Kobiety w 5. percentyla rozkładu ryzyka (względne ryzyko, 0,63) mają 10-letnie ryzyko w wieku 50 lat wynoszące 1,5%, a ze względu na skutki konkurencyjnych przyczyn śmierci nigdy nie osiągają progu 10-letniego ryzyko 2,3%.
Natomiast kobiety w 95. percentylu mają 10-letnie ryzyko 2.3% po 41 roku życia. Tylko górne 0,1% populacji osiągnęłoby próg umiarkowanego ryzyka zgodnie z wytycznymi NICE, dla których zaleca się coroczne badanie przesiewowe po 40 roku życia. Wraz z identyfikacją większej liczby alleli dokładność oszacowań ryzyka ulegnie poprawie, ale zasada pozostanie taka sama
[hasła pokrewne: wizyta u lekarza medycyny pracy, dieta dukana faza 1 produkty, przeglądarka skierowań do sanatorium ]