Spontaniczna tromboliza zatkanego mechanicznego zastawki aortalnej

28-letni mężczyzna z idiopatyczną poszerzoną kardiomiopatią, u której 3 lata wcześniej zastąpiono zastawki aortalne i zastawki mitrologiczne St. Jude, wykazał zdekompensowaną niewydolność serca. Badanie było godne uwagi dla zaznaczonych szyjnych żylnych rozciągnięć, galopu S3 i wyczuwalnego podciągania lewej komory. Udary górne tętnicy szyjnej były normalne, ale protetyczny dźwięk drugiego serca był zmniejszony. Szmer skurczowy stopnia 2/6 był słyszalny na prawej górnej granicy mostka. Continue reading „Spontaniczna tromboliza zatkanego mechanicznego zastawki aortalnej”

Poligeny, przewidywanie ryzyka i ukierunkowane zapobieganie rakowi piersi ad 6

Na przykład, gdyby zidentyfikowano dwa kolejne zestawy siedmiu loci dających takie same względne ryzyko, kobiety w 95. percentylu miałyby względne ryzyko 1,91, a około 3,5% populacji znalazłoby się w kategorii umiarkowanego ryzyka NICE. Żadna z kobiet nie znalazłaby się jednak w kategorii wysokiego ryzyka zdefiniowanej przez NICE (tj. Ryzyko 8% pomiędzy 40 a 50 rokiem życia); rezonans magnetyczny (MRI) lub profilaktyczna ooforektomia lub mastektomia byłyby odpowiednie dla kobiet w tej kategorii. Nawet jeśli znane byłyby wszystkie loci podatności, 6 tylko 2% populacji znalazłoby się w tej kategorii. Continue reading „Poligeny, przewidywanie ryzyka i ukierunkowane zapobieganie rakowi piersi ad 6”

Poligeny, przewidywanie ryzyka i ukierunkowane zapobieganie rakowi piersi ad 5

Dla porównania, cienka linia na rysunku 2 pokazuje przewidywany rozkład ryzyka, jeśli wszystkie allele wpływające na ryzyko raka piersi były znane. Zatem profil ryzyka generowany przez te powszechne allele umiarkowanego ryzyka najwyraźniej nie zapewnia wystarczającej dyskryminacji, aby zagwarantować zindywidualizowaną profilaktykę. Przydatne stratyfikacja ryzyka może być jednak możliwa w programach prewencyjnych dla populacji. Na przykład program przesiewowych badań piersi w Wielkiej Brytanii dotyczący służby zdrowia jest obecnie dostępny dla wszystkich kobiet w wieku 50 lat i starszych, niezależnie od historii rodziny lub innych czynników ryzyka. 50-letnia kobieta w populacji ogólnej w Wielkiej Brytanii ma 2,3% ryzyko raka piersi w ciągu najbliższych 10 lat swojego życia. Continue reading „Poligeny, przewidywanie ryzyka i ukierunkowane zapobieganie rakowi piersi ad 5”

Poligeny, przewidywanie ryzyka i ukierunkowane zapobieganie rakowi piersi czesc 4

Ryzyko to jest oparte na opublikowanym względnym ryzyku alleli wynoszącym 1,266,28, przy czym ryzyko specyficzne dla genotypu jest skorygowane w stosunku do średniego ryzyka w populacji. Szacowana częstość występowania tych trzech grup w populacji wynosi odpowiednio 38%, 47% i 14%, a ryzyko wystąpienia raka piersi w ciągu całego życia wynosi 10% w przypadku kobiet, u których występuje jeden allel ryzyka, a 13% u kobiet z dwoma allelami ryzyka. . Zatem gdybyśmy mieli genotypować 100 osób dla rs2981582 i zastosować środek zapobiegawczy dla heterozygot i homozygot, zidentyfikowalibyśmy 47 heterozygot i 14 homozygot, wśród których liczba przypadków raka sutka w ciągu całego życia byłaby zmniejszona z 4,6 w przypadku heterozygot ( 10% z 47 heterozygot) i 1,8 w homozygotach (13% z 14 homozygot) odpowiednio do 2,8 i 1,1. Całkowita redukcja przypadków raka piersi wynosiłaby 2,6 na 100 kobiet poddanych badaniu przesiewowemu. Continue reading „Poligeny, przewidywanie ryzyka i ukierunkowane zapobieganie rakowi piersi czesc 4”

Od zięb Darwina po kanarki w kopalni węgla – wydobywanie genomu nowej biologii ad

W chorobach, które następują po mendlowskich wzorach dziedziczenia, proces ten zazwyczaj ujawnia wiele różnych przyczynowych mutacji w obrębie każdego genu związanego z chorobą. Rozważania teoretyczne i dane empiryczne pokazują, że bardzo duże rozmiary próbek są wymagane, gdy badania asocjacji genomewidu są wykorzystywane do lokalizowania nowych genów powodujących choroby. Przyczyną tego jest to, że wiele różnych genów przyczynowo-skutkowych może wpływać na każdą chorobę i że często badane SNP nie są same w sobie przyczynowymi wariantami w każdym z takich genów. Co więcej, wymagany jest bardzo rygorystyczny poziom istotności statystycznej, aby zrekompensować statystyczne fluktuacje napotkane w wartości danych genomu.
Nawet przy zastosowaniu nowych technologii, prawa statystyczne dotyczące wielkości badania i mocy nadal są spełnione: jeśli efekty wspólnych SNP są małe, to próbki niezbędne do ich wykrycia będą duże. Continue reading „Od zięb Darwina po kanarki w kopalni węgla – wydobywanie genomu nowej biologii ad”

Od zięb Darwina po kanarki w kopalni węgla – wydobywanie genomu nowej biologii

Obserwacje zięb, które Karol Darwin dokonał podczas pobytu w Galapagos przyczyniły się do jego teorii pochodzenia różnic międzygatunkowych, ostatecznie prowadząc do zrozumienia mutacji i doboru naturalnego jako czynników zmienności fenotypowej. Teraz, ponad 150 lat później, badania asocjacyjne genomewidu zidentyfikowali ponad 100 nowych regionów chromosomalnych, w których zmienność DNA wpływa na ryzyko powszechnych chorób ludzi i fenotypów klinicznych.1 Ponieważ wcześniejsze metody identyfikacji genetycznych przyczyn powszechnych chorób spotkały się z bardzo ograniczonym sukcesem Ta chwila stanowi przełom w historii genetyki w medycynie. Dwuetapowe studium stowarzyszenia Genomewide. W najbardziej powszechnym projekcie zestaw genomewidów polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) jest testowany w badaniu typu case-control, a najbardziej statystycznie istotne SNP są ponownie testowane w jednym lub kilku badaniach replikacyjnych. Jeśli przeprowadzono wiele badań odkrycia dla tej samej choroby, połączenie tych badań zwiększa moc statystyczną wykrywania SNP związanych z chorobą. Continue reading „Od zięb Darwina po kanarki w kopalni węgla – wydobywanie genomu nowej biologii”

Reforma systemu opieki zdrowotnej w Massachusetts – rozszerzenie zasięgu, eskalacja kosztów czesc 4

Dotychczas pracodawcy zablokowali wysiłki, aby zmusić ich do ponoszenia wyższych kosztów reformy. Reforma systemu opieki zdrowotnej w Massachusetts nie jest panaceum na wiele niedociągnięć systemu opieki zdrowotnej.5 Warto pamiętać, że w Kalifornii jest więcej osób bez ubezpieczenia zdrowotnego (6,7 miliona) niż mieszkańcy Massachusetts (6,4 miliona) i finansowanie i opieka medyczna nie uległy zmianie1. Ubezpieczenie zdrowotne nie ma opieki zdrowotnej.5 Nadal istnieje wiele trudności z dostępem do podstawowej opieki zdrowotnej i innych usług. Jednak Massachusetts poczyniło pewne postępy i dysponując wystarczającymi zasobami, można zrobić więcej. Obejmuje to identyfikację i dotarcie do osób, które nadal nie są ubezpieczone i pomagają im uzyskać ubezpieczenie, rozszerzenie ubezpieczenia sponsorowanego przez pracodawcę oraz poprawę opcji dla pracowników zatrudnionych w niepełnym wymiarze godzin, dla nisko opłacanych pracowników, którym oferuje się ubezpieczenie od swoich pracodawców, ale którzy zarabiają mniej niż 300 % federalnych wytycznych dotyczących ubóstwa i nie stać go na to, a także na inne osoby, którym przyznano wyjątki od ciężkich warunków. Continue reading „Reforma systemu opieki zdrowotnej w Massachusetts – rozszerzenie zasięgu, eskalacja kosztów czesc 4”

Reforma systemu opieki zdrowotnej w Massachusetts – rozszerzenie zasięgu, eskalacja kosztów cd

Dla osób o niższych dochodach, harmonogram dostępności, który jest corocznie weryfikowany, służy do określenia, czy mieszkańcy mogą płacić za ubezpieczenie zdrowotne, niezależnie od tego, czy jest on uzyskiwany za pośrednictwem Commonwealth Connector, czy bezpośrednio od ubezpieczyciela. Zgodnie z harmonogramem na rok 2008, opłacalne polisy zwykle wymagają nie więcej niż 7,5% do 10,6% dochodu do opłacenia składek; procenty różnią się w zależności od dochodów i rodzaju gospodarstwa domowego. Osoby z istniejącymi wcześniej schorzeniami nie ponoszą dodatkowych opłat za poszczególne polisy. Jednakże, ponieważ składki rosną wraz z wiekiem, osoby osiągające dochody poniżej progów przystępności cenowej są uważane za nie posiadające przystępnych prywatnych opcji ubezpieczeniowych po pewnym wieku – obecnie, 55 lat w przypadku ubezpieczenia indywidualnego, 50 lat w przypadku ubezpieczenia grupowego i 30 lat w przypadku ubezpieczenia rodzinnego. Zwroty kategoryczne oparte na dochodach dotyczą głównie osób dorosłych, którym nie oferuje się ubezpieczenia finansowanego przez pracodawcę. Continue reading „Reforma systemu opieki zdrowotnej w Massachusetts – rozszerzenie zasięgu, eskalacja kosztów cd”

Reforma systemu opieki zdrowotnej w Massachusetts – rozszerzenie zasięgu, eskalacja kosztów ad

Ponadto, w porównaniu ze średnią krajową, koszty opieki medycznej na osobę w Massachusetts są wysokie. Aby utrzymać publiczne i finansowe zaangażowanie w nowe programy, kontrolowanie kosztów to 110% wyzwania na następne kilka lat – powiedział Jon Kingsdale, dyrektor wykonawczy Commonwealth Connector. Miesięczny koszt jednego członka w subsydiowanym programie ubezpieczeniowym wynosi 352,43 USD, co stanowi kwotę przewidzianą w budżecie i znacznie mniej niż średni koszt sponsorowanego przez pracodawcę ubezpieczenia w danym państwie. Nie ma miesięcznych składek dla dorosłych zarabiających mniej niż 150% federalnych wytycznych dotyczących ubóstwa (w 2008 r. 151212 dolarów dla osoby fizycznej i 31 812 dolarów dla czteroosobowej rodziny); Składki dla osób, które zarabiają od 150 do 300% federalnych wytycznych dotyczących ubóstwa, są ustalane według skali ruchomej, z maksymalną stawką dla osoby w wysokości 105 dolarów miesięcznie. Continue reading „Reforma systemu opieki zdrowotnej w Massachusetts – rozszerzenie zasięgu, eskalacja kosztów ad”

Przechowywanie czerwonych krwinek i powikłania kardiochirurgiczne

Koch i wsp. (Wydanie z 20 marca) donosi o zwiększonym ryzyku powikłań pooperacyjnych i śmierci u pacjentów poddawanych zabiegom kardiochirurgicznym, którzy otrzymali krew, która była przechowywana przez ponad 2 tygodnie, w porównaniu do osób otrzymujących nowszą krew. Wyniki te są podobne do wyników z niedawno opublikowanego badania; w tym badaniu jednak korekta ryzyka dla zakłócających wpływów zanegowała efekt przechowywania. Koch i in. prezentują głównie dane nieobarczone ryzykiem, pomimo znacznych różnic między grupami. Continue reading „Przechowywanie czerwonych krwinek i powikłania kardiochirurgiczne”